UGP Pipeline Config Template 0.0.4

From Utah Genome Project Wiki
Revision as of 21:27, 30 September 2013 by Admin (talk | contribs)
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#############################################################
#############################################################
##################  cApTUrE config file #####################
#############################################################
#############################################################

## Pipeline uses Illumina file naming conventions.  This naming convention is described here:
## http://support.illumina.com/help/SequencingAnalysisWorkflow/Content/Vault/Informatics/Sequencing_Analysis/CASAVA/swSEQ_mCA_FASTQFiles.htm
## The sample name and lane information of the fastq file are the most important parts for the pipeline to work correctly.
## Boolean options must be specified as TRUE (false values as blanks).

[required]

# ugp_id is a unique identifier for each project in the format UGP_0001
ugp_id      : UGP_0003

# ugp_verson describes the version of the pipeline used
ugp_version : 0.0.2

# location of md5 file to check data integrity
md5         : /home/srynearson/cApTUrE/Fastq/<FILE>

# The path to the reference genome fasta file (include file)
fasta       : /home/srynearson/cAPTUrE/references/human_g1k_v37.fasta

# The path to the project fastq files.
# include trailing slash!
fastq_dir   : /data/srynearson/Fastq/

# The name of the command line and pipeline info log file 
command_log    : cmd.log

# The number of CPUs available for Perl to parallel process
# Matching to number of fastq file works best 
cpu         : 8

# memory usage in GB.
# The Xmx (memory usage) for picard
picard_java_Xmx : 250

# The Xmx (memory usage) for GATK RealignerTargetCreator
gatk_tc_Xmx : 15 

# The Xmx (memory usage) for GATK IndelRealigner
gatk_ir_Xmx : 250  

# The Xmx (memory usage) for GATK BaseRecalibrator
gatk_br_Xmx : 250

# The Xmx (memory usage) for PrintReads
gatk_pr_Xmx : 250

# The Xmx (memory usage) for ReduceReads
gatk_rr_Xmx : 250

# The Xmx (memory usage) for UnifiedGenotyper
gatk_ug_Xmx : 200

# The path to temp dir used by java
java_tmp    : /tmp/

# Path to VCF files for RealignerTargetCreator knowns
known_indel : /home/srynearson/cAPTUrE/background_files/known_indels
known_dbSNP : /home/srynearson/cAPTUrE/background_files/known_dbSNP

# Path to background bams used running  UnifiedGenotyper
# not required to run but will improve variant calls
unified_bg_bams : /data/srynearson/reducedreads/

# Resource files (including path) for VariantRecalibrator_SNP
# Order must match VariantRecalibrator_SNP option below!
vqsr_snp_vcf: /data/srynearson/resources/hapmap_3.3.b37.vcf
vqsr_snp_vcf: /data/srynearson/resources/1000G_omni2.5.b37.vcf
vqsr_snp_vcf: /data/srynearson/resources/1000G_phase1.snps.high_confidence.b37.vcf 

# Resource files (including path) for VariantRecalibrator_INDEL
# Order must match VariantRecalibrator_INDEL option below!
vsqr_indel_vcf : /data/srynearson/resources/Mills_and_1000G_gold_standard.indels.b37.vcf
vsqr_indel_vcf : /data/srynearson/resources/dbsnp_137.b37.vcf

# path to needed software(required).
[software]
bwa      : /usr/local/bwa/ 
fastqc   : /usr/local/FastQC/
picard   : /usr/local/picard-tools/
samtools : /usr/local/samtools/
gatk     : /usr/local/GenomeAnalysisTK-2.7-2/GenomeAnalysisTK.jar

# Pipeline Run Order.
[order]
## requires at least two commands to be used
#command_order : indexer
command_order : fastqc
command_order : bwa_aln
command_order : bwa_sampe
command_order : idxstats
command_order : flagstat
command_order : MergeSamFiles
command_order : MarkDuplicates
command_order : RealignerTargetCreator   
command_order : IndelRealigner
command_order : BaseRecalibrator
command_order : PrintReads
command_order : CollectMultipleMetrics
command_order : ReduceReads
command_order : UnifiedGenotyper
command_order : VariantRecalibrator
command_order : ApplyRecalibration

# VariantRecalibrator will run both SNP and INDEL version
# can be ran independently if desired.
#command_order : VariantRecalibrator_SNP
#command_order : VariantRecalibrator_INDEL
#command_order : ApplyRecalibration_SNP
#command_order : ApplyRecalibration_INDEL


######################### FASTQC ############################
# http://www.bioinformatics.babraham.ac.uk/projects/fastqc/
#############################################################

[fastqc]
outdir  :  
extract : 
threads : 10
kmers   :  
quiet   :

######################### BWA ############################### 
# http://bio-bwa.sourceforge.net/bwa.shtml
#############################################################

[bwa_index]
p : 
a : bwtsw

[bwa_aln]
n : 
o : 
e : 
d :
i :
l :
k :
t : 10
M :
O :
E :
R :
c : 
N : 
q : 18
I : 
B :
b :

[bwa_sampe]
a :
o :
P : TRUE
n :
N : 
r :

######################### Picard #########################
# http://picard.sourceforge.net
##########################################################

[MergeSamFiles]
VALIDATION_STRINGENCY : SILENT
COMPRESSION_LEVEL : 
MAX_RECORDS_IN_RAM : 30000000 
CREATE_INDEX : True
SORT_ORDER : coordinate
ASSUME_SORTED : True
MERGE_SEQUENCE_DICTIONARIES : 
USE_THREADING : True
COMMENT : 


[BuildBamIndex]
VALIDATION_STRINGENCY : SILENT
COMPRESSION_LEVEL :
MAX_RECORDS_IN_RAM :
CREATE_INDEX :


[CollectMultipleMetrics]
ASSUME_SORTED :
VALIDATION_STRINGENCY : SILENT
PROGRAM : QualityScoreDistribution 


[MarkDuplicates]
VALIDATION_STRINGENCY : SILENT
COMPRESSION_LEVEL :
MAX_RECORDS_IN_RAM :
CREATE_INDEX : True
PROGRAM_RECORD_ID : 
PROGRAM_GROUP_VERSION : 
PROGRAM_GROUP_COMMAND_LINE : 
PROGRAM_GROUP_NAME : 
COMMENT : 
REMOVE_DUPLICATES : 
ASSUME_SORTED : True 
MAX_SEQUENCES_FOR_DISK_READ_ENDS_MAP : 
MAX_FILE_HANDLES_FOR_READ_ENDS_MAP : 
SORTING_COLLECTION_SIZE_RATIO : 
READ_NAME_REGEX : 
OPTICAL_DUPLICATE_PIXEL_DISTANCE : 


######################### GATK ###########################
# http://www.broadinstitute.org/gatk/
############################################################

[RealignerTargetCreator]
# inherited arguments
analysis_type :
baq :
baqGapOpenPenalty :
BQSR :
defaultBaseQualities :
disable_indel_quals :
downsample_to_coverage :
downsample_to_fraction :
downsampling_type :
emit_original_quals :
excludeIntervals :
gatk_key :
globalQScorePrior :
interval_merging :
interval_padding :
interval_set_rule :
intervals :
keep_program_records :
log_to_file :
logging_level :
maxRuntime :
maxRuntimeUnits :
monitorThreadEfficiency :
nonDeterministicRandomSeed :
num_bam_file_handles :
num_threads : 70
num_cpu_threads_per_data_thread : 
pedigree :
pedigreeString :
pedigreeValidationType :
performanceLog :
phone_home :
preserve_qscores_less_than :
read_buffer_size :
read_filter :
read_group_black_list :
reference_sequence :
remove_program_records :
tag :
unsafe :
useOriginalQualities :
validation_strictness :
allowBqsrOnReducedBams :

# specific arguments
maxIntervalSize :
minReadsAtLocus :
mismatchFraction :
windowSize :


[IndelRealigner]
# inherited arguments
analysis_type :
baq :
baqGapOpenPenalty :
BQSR :
defaultBaseQualities :
disable_indel_quals :
downsample_to_coverage :
downsample_to_fraction :
downsampling_type :
emit_original_quals :
excludeIntervals :
gatk_key :
globalQScorePrior :
interval_merging :
interval_padding :
interval_set_rule :
intervals :
keep_program_records :
log_to_file :
logging_level :
maxRuntime :
maxRuntimeUnits :
monitorThreadEfficiency :
nonDeterministicRandomSeed :
num_bam_file_handles :
num_threads :
num_cpu_threads_per_data_thread :
pedigree :
pedigreeString :
pedigreeValidationType :
performanceLog :
phone_home :
preserve_qscores_less_than :
read_buffer_size :
read_filter :
read_group_black_list :
reference_sequence :
remove_program_records :
tag :
unsafe :
useOriginalQualities :
validation_strictness :
allowBqsrOnReducedBams :

# specific arguments
consensusDeterminationModel :
knownAllele :
LODThresholdForCleaning :
nWayOut :
entropyThreshold :
maxConsensuses :
maxIsizeForMovement :
maxPositionalMoveAllowed :
maxReadsForConsensuses :
maxReadsForRealignment :
maxReadsInMemory :
noOriginalAlignmentTags :


[BaseRecalibrator]
# inherited arguments
analysis_type :
baq :
baqGapOpenPenalty :
BQSR :
defaultBaseQualities :
disable_indel_quals :
downsample_to_coverage :
downsample_to_fraction :
downsampling_type :
emit_original_quals :
excludeIntervals :
gatk_key :
globalQScorePrior :
interval_merging :
interval_padding :
interval_set_rule :
intervals :
keep_program_records :
log_to_file :
logging_level :
maxRuntime :
maxRuntimeUnits :
monitorThreadEfficiency :
nonDeterministicRandomSeed :
num_bam_file_handles :
num_threads :
num_cpu_threads_per_data_thread : 20
pedigree :
pedigreeString :
pedigreeValidationType :
performanceLog :
phone_home :
preserve_qscores_less_than :
read_buffer_size :
read_filter :
read_group_black_list :
reference_sequence :
remove_program_records :
tag :
unsafe :
useOriginalQualities :
validation_strictness :
allowBqsrOnReducedBams :

# specific arguments
binary_tag_name : 
covariate : 
deletions_default_quality : 
indels_context_size : 
insertions_default_quality : 
low_quality_tail : 
lowMemoryMode : 
maximum_cycle_value : 
mismatches_context_size : 
mismatches_default_quality : 
no_standard_covs : 
quantizing_levels : 
solid_nocall_strategy : 
solid_recal_mode : 
sort_by_all_columns :


[PrintReads]
# inherited arguments
analysis_type :
baq :
baqGapOpenPenalty :
BQSR :
defaultBaseQualities :
disable_indel_quals :
downsample_to_coverage :
downsample_to_fraction :
downsampling_type :
emit_original_quals :
excludeIntervals :
gatk_key :
globalQScorePrior :
interval_merging :
interval_padding :
interval_set_rule :
intervals :
keep_program_records :
log_to_file :
logging_level :
maxRuntime :
maxRuntimeUnits :
monitorThreadEfficiency :
nonDeterministicRandomSeed :
num_bam_file_handles :
num_cpu_threads_per_data_thread : 20
pedigree :
pedigreeString :
pedigreeValidationType :
performanceLog :
phone_home :
preserve_qscores_less_than :
read_buffer_size :
read_filter :
read_group_black_list :
reference_sequence :
remove_program_records :
tag :
unsafe :
useOriginalQualities :
validation_strictness :
allowBqsrOnReducedBams :

# specific arguments
downsample_coverage :
number :
platform :
readGroup :
sample_file :
sample_name :
simplify :


[ReduceReads]
# inherited arguments
analysis_type :
baq :
baqGapOpenPenalty :
BQSR :
defaultBaseQualities :
disable_indel_quals :
downsample_to_coverage :
downsample_to_fraction :
downsampling_type :
emit_original_quals :
excludeIntervals :
gatk_key :
globalQScorePrior :
interval_merging :
interval_padding :
interval_set_rule :
intervals :
keep_program_records :
log_to_file :
logging_level :
maxRuntime :
maxRuntimeUnits :
monitorThreadEfficiency :
nonDeterministicRandomSeed :
num_bam_file_handles :
pedigree :
pedigreeString :
pedigreeValidationType :
performanceLog :
phone_home :
preserve_qscores_less_than :
read_buffer_size :
read_filter :
read_group_black_list :
reference_sequence :
remove_program_records :
tag :
unsafe :
useOriginalQualities :
validation_strictness :
allowBqsrOnReducedBams :

# specific arguments
cancer_mode :
context_size :
dont_compress_read_names :
dont_hardclip_low_qual_tails :
dont_simplify_reads :
dont_use_softclipped_bases :
downsample_coverage :
hard_clip_to_interval :
known :
mindel :
minimum_mapping_quality :
minimum_tail_qualities :
minqual :
noclip_ad :
out :
min_pvalue :
minvar :


[UnifiedGenotyper]
# inherited arguments
analysis_type : 
baq :
baqGapOpenPenalty :
BQSR :
defaultBaseQualities :
disable_indel_quals :
downsample_to_coverage :
downsample_to_fraction :
downsampling_type :
emit_original_quals :
excludeIntervals :
gatk_key :
globalQScorePrior :
interval_merging :
interval_padding :
interval_set_rule :
intervals :
keep_program_records :
log_to_file :
logging_level :
maxRuntime :
maxRuntimeUnits :
monitorThreadEfficiency :
nonDeterministicRandomSeed :
num_bam_file_handles :
num_threads : 20
num_cpu_threads_per_data_thread : 4
pedigree :
pedigreeString :
pedigreeValidationType :
performanceLog :
phone_home :
preserve_qscores_less_than :
read_buffer_size :
read_filter :
read_group_black_list :
reference_sequence :
remove_program_records :
tag :
unsafe :
useOriginalQualities :
validation_strictness :
allowBqsrOnReducedBams :

# specific arguments
alleles :
comp :
dbsnp :
annotation :
contamination_fraction_per_sample_file :
min_indel_fraction_per_sample  :
excludeAnnotation :
genotype_likelihoods_model : BOTH
genotyping_mode :
group :
heterozygosity :
indel_heterozygosity :
max_deletion_fraction :
min_base_quality_score :
min_indel_count_for_genotyping :
pair_hmm_implementation :
pcr_error_rate :
sample_ploidy :
standard_min_confidence_threshold_for_calling  : 30.0
standard_min_confidence_threshold_for_emitting : 30.0
output_mode : EMIT_VARIANTS_ONLY
annotateNDA :
computeSLOD :
indelGapContinuationPenalty :
indelGapOpenPenalty :
input_prior :
max_alternate_alleles :
onlyEmitSamples :
allSitePLs :


[VariantRecalibrator_SNP]
## inherited arguments
analysis_type : 
baq :
baqGapOpenPenalty :
BQSR :
defaultBaseQualities :
disable_indel_quals :
downsample_to_coverage :
downsample_to_fraction :
downsampling_type :
emit_original_quals :
excludeIntervals :
gatk_key :
globalQScorePrior :
interval_merging :
interval_padding :
interval_set_rule :
intervals :
keep_program_records :
log_to_file :
logging_level :
maxRuntime :
maxRuntimeUnits :
monitorThreadEfficiency :
nonDeterministicRandomSeed :
num_bam_file_handles :
num_threads : 40
pedigree :
pedigreeString :
pedigreeValidationType :
performanceLog :
phone_home :
preserve_qscores_less_than :
read_buffer_size :
read_filter :
read_group_black_list :
reference_sequence :
remove_program_records :
tag :
unsafe :
useOriginalQualities :
validation_strictness :
allowBqsrOnReducedBams :

## specific arguments
## required
resource : hapmap,known=false,training=true,truth=true,prior=15.0
resource : omni,known=false,training=true,truth=false,prior=12.0
resource : 1000G,known=false,training=true,truth=false,prior=10.0
use_annotation : QD
use_annotation : HaplotypeScore
use_annotation : MQRankSum
use_annotation : ReadPosRankSum
use_annotation : FS
use_annotation : MQ
#use_annotation : InbreedingCoeff
## optional
dirichlet :
ignore_filter :
maxGaussians :
maxIterations :
numBadVariants : 1000
numKMeans :
priorCounts :
qualThreshold :
shrinkage :
stdThreshold :
target_titv :
ts_filter_level :
TStranche :
maxNegativeGaussians :
trustAllPolymorphic :


[VariantRecalibrator_INDEL]
## inherited arguments
analysis_type : 
baq :
baqGapOpenPenalty :
BQSR :
defaultBaseQualities :
disable_indel_quals :
downsample_to_coverage :
downsample_to_fraction :
downsampling_type :
emit_original_quals :
excludeIntervals :
gatk_key :
globalQScorePrior :
interval_merging :
interval_padding :
interval_set_rule :
intervals :
keep_program_records :
log_to_file :
logging_level :
maxRuntime :
maxRuntimeUnits :
monitorThreadEfficiency :
nonDeterministicRandomSeed :
num_bam_file_handles :
num_threads : 40
pedigree :
pedigreeString :
pedigreeValidationType :
performanceLog :
phone_home :
preserve_qscores_less_than :
read_buffer_size :
read_filter :
read_group_black_list :
reference_sequence :
remove_program_records :
tag :
unsafe :
useOriginalQualities :
validation_strictness :
allowBqsrOnReducedBams :

## specific arguments
## required
resource : mills,known=false,training=true,truth=true,prior=12.0
resource : dbsnp,known=true,training=false,truth=false,prior=2.0
use_annotation : MQRankSum
use_annotation : ReadPosRankSum
use_annotation : FS
use_annotation : DP
## optional
dirichlet :
ignore_filter :
maxGaussians : 4
maxIterations :
numBadVariants : 1000
numKMeans :
priorCounts :
qualThreshold :
shrinkage :
stdThreshold :
target_titv :
ts_filter_level :
TStranche :
maxNegativeGaussians :
trustAllPolymorphic :


[ApplyRecalibration_SNP]
## inherited arguments
analysis_type : 
baq :
baqGapOpenPenalty :
BQSR :
defaultBaseQualities :
disable_indel_quals :
downsample_to_coverage :
downsample_to_fraction :
downsampling_type :
emit_original_quals :
excludeIntervals :
gatk_key :
globalQScorePrior :
interval_merging :
interval_padding :
interval_set_rule :
intervals :
keep_program_records :
log_to_file :
logging_level :
maxRuntime :
maxRuntimeUnits :
monitorThreadEfficiency :
nonDeterministicRandomSeed :
num_bam_file_handles :
num_threads : 40
pedigree :
pedigreeString :
pedigreeValidationType :
performanceLog :
phone_home :
preserve_qscores_less_than :
read_buffer_size :
read_filter :
read_group_black_list :
reference_sequence :
remove_program_records :
tag :
unsafe :
useOriginalQualities :
validation_strictness :
allowBqsrOnReducedBams :

## specific arguments
ts_filter_level : 99.0


[ApplyRecalibration_INDEL]
## inherited arguments
analysis_type : 
baq :
baqGapOpenPenalty :
BQSR :
defaultBaseQualities :
disable_indel_quals :
downsample_to_coverage :
downsample_to_fraction :
downsampling_type :
emit_original_quals :
excludeIntervals :
gatk_key :
globalQScorePrior :
interval_merging :
interval_padding :
interval_set_rule :
intervals :
keep_program_records :
log_to_file :
logging_level :
maxRuntime :
maxRuntimeUnits :
monitorThreadEfficiency :
nonDeterministicRandomSeed :
num_bam_file_handles :
num_threads : 40
pedigree :
pedigreeString :
pedigreeValidationType :
performanceLog :
phone_home :
preserve_qscores_less_than :
read_buffer_size :
read_filter :
read_group_black_list :
reference_sequence :
remove_program_records :
tag :
unsafe :
useOriginalQualities :
validation_strictness :
allowBqsrOnReducedBams :

## specific arguments
ts_filter_level : 99.0
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